Учените търсят хора със синдром на Даун, за да тестват лекарства за Алцхаймер: инжекции

За Франк Стивънс, на 40, усилията да победи Алцхаймер са лични.

Една от причините е, че болестта е оставила майка му “почти детска”, казва той. “Много е трудно да се види.”

Освен това, като човек със синдром на Даун, Стивънс знае, че е вероятно да развие Алцхаймер много по-рано от майка си.

Така той събира пари за изследване на Алцхаймер чрез Глобална фондация за синдром на Даун и участва в изследователски проучвания чрез проекта Human Trisome на групата.

Целта на Стивънс е да помогне за намирането на лекарство, което спира болестта на Алцхаймер.

„Това би било невероятно“, казва той. “Надявам се, че мога да направя това за майка ми.”

Допълнителна хромозома, допълнителен риск

Хората със синдром на Даун са високо търсен за изследванията на Алцхаймер, тъй като много развиват болестта на 40-те и 50-те години и повечето ще я получат, ако живеят достатъчно дълго.

Повишеният риск от болестта на Алцхаймер идва от допълнителното копие на хромозома 21, носено от хора със синдром на Даун.

Този допълнителен генетичен код води до интелектуално увреждане. Той също така променя мозъка по най-малко два начина, които могат да доведат до Алцхаймер, казва Хоакин Еспиносаизпълнителен директор на Линда Черник Институт за синдром на Даун и професор в медицинския кампус Anschutz на университета в Колорадо.

В резултат на това той казва: „Хората със синдром на Даун ни дават уникална възможност да разберем какво модулира тежестта и прогреса на болестта на Алцхаймер.“

Хиперактивна имунна система

Синдромът на Даун се свързва с хиперактивна имунна система. Това предпазва хората с това състояние от някои видове рак, но също така води до хронично възпаление.

„И което е важно за Алцхаймер“, казва Еспиноза, „те имат мозъчно възпаление през целия живот.“

Има нарастване доказателства че възпалението на мозъка играе важна роля при Алцхаймер. Така че Еспиноза и екип от изследователи търсят начини да поддържат имунната система на мозъка под контрол.

„Провеждаме клинични изпитвания за имуномодулиращи агенти при синдрома на Даун“, казва той. „В момента има активно изпитване за смекчаване на този отговор с клас лекарства, известни като JAK инхибитори.“

Инхибиторите на JAK (Янус киназа) се използват за намаляване на възпалението при хора с ревматоиден артрит и други автоимунни заболявания.

Еспиноза се надява, че тези лекарства могат също да намалят възпалението в мозъка и да намалят риска от Алцхаймер и той е опитвайки подхода при хора със синдром на Даун.

Допълнителна хромозома, допълнителен амилоид

Друг екип от Crnic Institute използва различен подход за модулиране на имунната система.

д-р Хънтингтън Потър казва, че идеята е да се засили специална имунна клетка, която “изяжда неща, които не би трябвало да са там.”

Едно от тези неща е амилоидът, лепкавото, токсично вещество, което се натрупва в мозъците на хората с Алцхаймер. Хората със синдром на Даун са склонни да имат повече амилоид в мозъка си, тъй като тяхната допълнителна хромозома включва генетични инструкции за производството на веществото.

Потър се надява да предотврати това с лекарство, наречено Левкинкоето увеличава броя на имунните клетки, които ядат амилоид.

Миналата година той направи малко проучване, за да установи, че левкин може безопасно да се дава на хора с Алцхаймер.

„Не очаквахме да видим когнитивна полза“, казва той. „Но три седмици лечение с левкин и индивидите действително се подобриха в познанието си.“

Тези хора не са имали синдром на Даун. Но през март екипът на Потър показан че левкинът е действал и при мишки, които са имали синдром на Даун.

„Това след това ни позволи да кандидатстваме за безвъзмездна помощ за изследване на млади хора със синдром на Даун, преди да получат болестта на Алцхаймер“, казва той.

Те получиха безвъзмездна помощ от 4,6 милиона долара от Националния институт по стареене. Сега те трябва да наемат млади хора със синдром на Даун за изследването.

Това не би трябвало да е проблем, казва Лина Пателдиректор на неврологичното, когнитивно и поведенческо оценяване в Crnic Institute.

„Самозащитниците, с които работим, наистина са поддръжници“ на изследванията, казва тя. „Те виждат, че това пряко влияе върху живота им и живота на другите.“