Die Studie findet einen Zusammenhang zwischen Hippocampus-Defekten und geistiger Behinderung bei Kindern mit Joubert-Syndrom

Es wurde ein wichtiger Zusammenhang zwischen der geistigen Behinderung von Kindern mit der seltenen Krankheit Joubert-Syndrom (JS) und Defekten im Hippocampus gefunden. Der Hippocampus ist der Teil des Gehirns, der mit Lernen und Gedächtnis verbunden ist. Es spielt auch eine Rolle bei verschiedenen neurologischen und psychiatrischen Erkrankungen.

Biologen der University of Bath im Vereinigten Königreich unter der Leitung von Dr. Vasanta Subramanian stellten diese Verbindung in Tiermodellen her, indem sie ein Gen (eines von 34) manipulierten, von dem bekannt ist, dass es JS beim Menschen verursacht. Die Ergebnisse der Studie sind in veröffentlicht Menschliche Molekulargenetik.

Durch die Schaffung einer Deletion im Talpid3-Gen bei gesunden Mäusen fand der Doktorand Andrew L. Bashford heraus, dass die Tiere später Defekte in den primären Zilien entwickelten – einer Zellstruktur, die für die Entwicklung des Hippocampus unerlässlich ist. Bei der Untersuchung der Gehirne von mutierten Tieren beobachteten die Forscher Defekte im Hippocampus, die denen bei Kindern mit JS auffallend ähnlich sind.

Die primären Zilien – lange, dünne Organellen, die aus der Oberfläche der meisten Zellen herausragen – funktionieren wie Zellantennen, die Signale von der äußeren Umgebung der Zelle ins Innere senden und der Zelle Anweisungen geben, wie sie sich verhalten soll (z. B. soll sie wandern, sich teilen, aufhören zu teilen?). Primäre Zilien sind wichtig für die Struktur und Funktion vieler Zelltypen, einschließlich Gehirnzellen.

Die Ergebnisse der Studie deuten auf einen Zusammenhang zwischen Hippocampus-Defekten und den bei JS-Patienten beobachteten Lern- und Gedächtnisdefiziten hin. Es ist bereits bekannt, dass Fehlbildungen im Hinterhirn (dem unteren Teil des Hirnstamms) für viele der mit JS verbundenen körperlichen Symptome verantwortlich sind.

Dies ist das erste Mal, dass wir in Mausmodellen einen Zusammenhang zwischen Veränderungen des Hippocampus und dieser Krankheit sehen. Dies ist ein spannendes Forschungsgebiet, zu dem wir hoffen, weiterhin einen Beitrag leisten zu können. Das Joubert-Syndrom ist eine von vielen seltenen Krankheiten, die verheerende Auswirkungen auf die Betroffenen hat und nun zu Recht die Aufmerksamkeit der Forschung erhält, die sie verdient.

Dr. Vasanta Subramanian, Biologe, Universität Bath

Mit weiterer Forschung an Tiermodellen wollen Dr. Subramanian und ihr Team ihr Verständnis der Ursachen von JS vertiefen. Sie hoffen, dass mit der Zeit Medikamente entwickelt werden, die auf einige der Gene oder Proteine ​​abzielen, die an der Krankheit beteiligt sind, und dadurch die Symptome lindern oder die Krankheit von vornherein verhindern können.

Das Joubert-Syndrom ist eine seltene Kinderkrankheit, die zu schlechter Muskelkoordination, Entwicklungsverzögerung, abnormalen Augenbewegungen und Atemstörungen bei Neugeborenen führt. Es wird geschätzt, dass zwischen 1 von 80.000 und 1 von 100.000 Neugeborenen von dieser Erkrankung betroffen sind.

Im Namen der Familienunterstützungsorganisation Joubert Syndrome UK sagte Faith Douthwaite: „Wir freuen uns, von dieser neuen Forschung zu hören, und schätzen auch das Engagement von Medizinern, die weiterhin die Geheimnisse des Joubert-Syndroms lüften, um es zu verbessern Gesundheit und Wohlbefinden unserer wunderschönen und einzigartigen Kinder.”

Quelle:

Zeitschriftenreferenz:

Bashford, AL & Subramanian, V., (2022) Die hippocampale Neurogenese ist bei Mäusen mit einer Deletion in der Coiled-Coil-Domäne von Talpid3-Implikationen für das Joubert-Syndrom beeinträchtigt. Menschliche Molekulargenetik. doi.org/10.1093/hmg/ddac095.

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