Mukoviszidose und ihre Auswirkungen auf die Fruchtbarkeit bei Männern und Frauen

Zystische Fibrose (CF) ist eine Krankheit, bei der Ihr Körper dickflüssigen Schleim produziert, der Atemwegserkrankungen verursacht Verdauungsprobleme, und das macht den Körper anfällig für bakterielle Infektionen. Es ist eine erbliche Erkrankung. Menschen mit Mukoviszidose erben zwei Chromosomensätze des nicht funktionierenden CF-Gens, einen von jedem Elternteil. Bei beiden Elternteilen darf höchstens eine Kopie des nicht funktionierenden Gens vorhanden sein.

Männer und Frauen mit Mukoviszidose (CF) produzieren normale Spiegel von Sexualhormonen wie Progesteron, Östrogen und Testosteron und können sich daher normal ernähren Sex Leben. Da Mai der Monat der Sensibilisierung für Mukoviszidose ist, haben wir uns an Dr. Gunjan SabherwalFruchtbarkeitsexperte bei New Southend IVF und Fruchtbarkeit, und bat sie, einige Informationen über Mukoviszidose, ihre Symptome, ihre Diagnose, ihre Beziehung zur Fruchtbarkeit und den Behandlungsablauf zu teilen. Lesen Sie weiter, um alles zu erfahren, was sie geteilt hat!

Was ist Mukoviszidose?

Mukoviszidose ist eine komplizierte Erkrankung. Es ist die häufigste autosomal rezeptive Störung bei Kaukasiern. Mehr als 95 % der Männer mit Mukoviszidose haben angeborenes beidseitiges Fehlen der Samenleiter (CBAVD) und Oligospermie. Der Zustand bei Frauen ist mit verzögerter Pubertät, Amenorrhö und verminderter Fruchtbarkeit verbunden. CFTR-Mutationen können auch mit dem angeborenen Fehlen von Uterus und Vagina assoziiert sein. Die Reaktionen und ihre Schwere können von Person zu Person sehr unterschiedlich sein. Viele Faktoren, einschließlich Ihres Alters nach der Diagnose, können Ihre Gesundheit und den Verlauf der Erkrankung beeinflussen.

Diagnose

Eine Erstdiagnose, ein Schweißtest, ein Gen- oder Trägertest und eine klinische Untersuchung in einem von der CF Foundation akkreditierten Behandlungszentrum sollten in die Diagnose von Mukoviszidose einbezogen werden. Obwohl die meisten CF-Patienten im Alter von zwei Jahren diagnostiziert werden, werden andere später im Leben diagnostiziert. Um eine CF-Diagnose zu sichern, kann ein CF-Experte einen Schweißtest veranlassen und zusätzliche Tests verschreiben.

Symptome

Die Arten von CF-Symptomen und ihre Schwere können von Person zu Person stark variieren. Infolgedessen können Behandlungspläne zwar die meisten der gleichen Aspekte enthalten, sie sind jedoch auf die spezifischen Bedürfnisse jedes Einzelnen zugeschnitten.

Mukoviszidose und Schwangerschaft

Während die meisten Menschen mit CF schwanger werden und gesunde Säuglinge bekommen können, kann die Erkrankung die Fruchtbarkeit beeinträchtigen, die Schwangerschaft verzögern und dazu führen, dass Frühgeborene oder zu kleine Babys geboren werden. Der Druck einer Schwangerschaft auf den Körper einer Frau kann Ihre CF sofort verschlimmern, auch wenn es keine langfristigen Auswirkungen zu haben scheint. Viele der möglichen Schwierigkeiten können vermieden werden, wenn Sie Ihre Schwangerschaft so planen, dass Ihre Mukoviszidose gut unter Kontrolle ist.

Medikament

Einige Mukoviszidose-Medikamente gelten als schädlich für ein ungeborenes Kind, daher müssen Sie möglicherweise Ihr Behandlungsprotokoll anpassen, bevor Sie schwanger werden oder sobald Sie feststellen, dass Sie schwanger sind. Forscher haben festgelegt, welche pharmakologischen Klassen – und in bestimmten Fällen welche spezifischen Medikamente – als Erstlinien- oder Zweitlinientherapien gelten sollten und welche nur eingenommen werden sollten, wenn keine andere Option verfügbar ist.

Sie und Ihr Ehepartner müssen das CF-Gen haben, um fruchtbar zu sein und ein Kind mit CF zu zeugen. Um betroffen zu sein, muss Ihr Kind das CF-Gen von beiden Elternteilen erben. Er würde als Träger gelten, wenn er das Gen nur von einem Elternteil erworben hätte, aber er hätte keine CF.

Da nicht alle Männer mit CF Unfruchtbarkeitsprobleme haben, ist es wichtig, dass beide Ehepartner auf die genetische Störung getestet werden. Sie können gesunde Kinder bekommen, auch wenn Sie beide Träger sind. Die einzigen bekannten genetischen Ursachen für Spermatogeneseversagen sind Chromosomenanomalien und Mikrodeletionen der Azoospermiefaktor (AZF)-Regionen des Y-Chromosoms. Unfruchtbarkeit bei Männern wird hauptsächlich durch genetische Krankheiten verursacht, die die Bildung reifer Spermien und deren Übergang zur Eizelle zur Befruchtung beeinträchtigen.

Männer mit Mukoviszidose, die Kinder haben möchten, können möglicherweise ihr Sperma entweder aus den Nebenhoden oder den Hoden entnehmen und in vitro mit Eizellen befruchten lassen, die von einer weiblichen Partnerin entnommen wurden. Es gibt mehrere Methoden zur Gewinnung von Spermien.

Am besten konsultieren Sie Ihren Fruchtbarkeitsexperten, um mehr über Mukoviszidose zu erfahren.

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