Neue Ressource für die klinische Praxis zum Thema Hörverlust

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Das American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) hat eine neue klinische Praxisressource veröffentlicht, die bei der Behandlung von Patienten mit Hörverlust helfen wird. Die Richtlinien wurden veröffentlicht in Genetik in der Medizin.

Diese ACMG Clinical Practice Resource bietet Informationen zu Häufigkeit, Ursachen und Erscheinungsformen von Hörverlust und schlägt Ansätze für die klinische und genetische Untersuchung von gehörlosen und schwerhörigen Personen vor, die darauf abzielen, eine ätiologische Diagnose zu identifizieren und eine informative und effektive Patientenaufklärung bereitzustellen genetische Beratung.

Zwei bis drei von 1.000 in den Vereinigten Staaten geborenen Kindern sind taub oder haben einen Hörverlust (HL), der stark genug ist, um die Sprach- und Sprachentwicklung zu beeinträchtigen. Es hat sich gezeigt, dass eine frühzeitige Intervention wirksam ist, um die Sprach- und Sprachentwicklung zu fördern. Infolgedessen ist das Neugeborenen-Hörscreening (NBHS), das 2001 begann, jetzt in den gesamten Vereinigten Staaten vorgeschrieben. Nicht alle HL im Kindesalter sind jedoch bei der Geburt vorhanden, und ein Hörscreening wird während der gesamten Kindheit und Jugend empfohlen, um Kinder mit später einsetzendem HL zu identifizieren und zuzulassen Frühintervention.

Die Prävalenz von HL nimmt mit dem Alter zu, wobei 40–50 % der Bevölkerung im Alter von 75 Jahren an HL leiden. Der Beitrag genetischer Ursachen zu Fällen von HL im Erwachsenenalter ist weniger klar. Es ist jedoch offensichtlich, dass ein erheblicher Teil des HL im Erwachsenenalter wahrscheinlich verursacht oder stark beeinflusst wird durch Genetische Faktoren.

Im Jahr 2014 veröffentlichte ACMG eine Praxisleitlinie für die klinische Bewertung und ätiologische Diagnose von HL. Dieses Dokument sollte Informationen über die Häufigkeit, Ursachen und klinischen Präsentationen von HL bieten und Ansätze für die Behandlung vorschlagen klinische Bewertungbieten Methoden zur ätiologischen Diagnose und betonen die Bedeutung einer informativen und effektiven Patientenaufklärung und genetischen Beratung.

Das ACMG Professional Practice and Guidelines Committee prüfte das Dokument und bat die ursprünglichen Autoren um Beiträge. Das Komitee ist der Ansicht, dass die ursprüngliche Leitlinie immer noch die aktuelle klinische Praxis im Allgemeinen darstellt; Das Aufkommen von Next Generation Sequencing (NGS)-Technologien und damit verbundenen Bioinformatik-Tools hat jedoch zu einer raschen Erweiterung unseres Wissens über die genetische Ätiologie von HL geführt. Anstatt dem Originaldokument einen Nachtrag hinzuzufügen, wurde daher eine Arbeitsgruppe gebildet, um die Leitlinie zu einer Ressource für die klinische Praxis zu aktualisieren, die den aktuellen Wissensstand widerspiegelt, insbesondere in den Bereichen Gentests, Beziehung zwischen Genen und Krankheiten und für HL spezifische Kurationsvarianten.

Die Hauptautorin Marilyn M. Li, MD, FACMG sagt, dass „diese Ressource für die klinische Praxis aktuelles Wissen in die klinische Praxis integriert und einen neuen Diagnosealgorithmus vorgeschlagen hat, um eine Früherkennung und Intervention für gehörlose und schwerhörige Personen sicherzustellen, um die Sprachentwicklung zu maximieren und Lebensqualität.Gesundheitsdienstleister sollten bei der Auswahl eines Tests für HL auf die Leistungsmerkmale von HL-Tests achten, einschließlich Testdesign, abgedeckte genomische Regionen, verwendete Technologien, analytische Sensitivität und Grenzen des Tests.genetische Ätiologie aller Kinderkrankheiten , einschließlich HL, verbessert, wird das genetische Screening in naher Zukunft wahrscheinlich Teil eines umfassenderen universellen Neugeborenen-Screenings werden.

Zu den wichtigsten Empfehlungen gehören:

  • Alle Neugeborenen und Säuglinge mit bestätigtem HL sollten einer umfassenden Untersuchung unterzogen werden, bei der patientenbezogene Kranken- und Geburtsgeschichten sowie ein Stammbaum und eine Familie über drei Generationen berücksichtigt werden Krankengeschichte erhalten und eine körperliche Untersuchung durchgeführt, die sich auf dysmorphe körperliche Befunde konzentriert. Die Beurteilung von Kindern und jungen Erwachsenen mit HL sollte einem ähnlichen Ansatz folgen. Die Bewertung gehörloser oder schwerhöriger Erwachsener sollte auf der Grundlage des Alters des Beginns und anderer Merkmale des HL angepasst werden.
  • Für Personen mit Befunden, die auf eine syndromale genetische Ätiologie für ihr HL hindeuten, sollte eine genetische Beratung vor dem Test angeboten werden, und mit der informierten Zustimmung des Patienten oder der Pflegekraft sollten Gentests angeordnet werden, um die Diagnose zu bestätigen.
  • Bei Personen ohne körperliche Befunde, die auf ein bekanntes Syndrom hindeuten, sollte ein abgestufter diagnostischer Ansatz implementiert werden.
  • Die Überweisung an ein multidisziplinäres Pflegezentrum, sofern verfügbar, wird empfohlen. Ein Teamansatz, der HNO-Ärzte, klinische Genetiker, genetische Berater, Audiologen, Logopäden und Sprachspezialisten, Spezialisten für Frühhörintervention und Familienunterstützung sowie andere geeignete Spezialisten umfasst, bietet die optimale Möglichkeit, Gehörlose und Schwerhörige kontinuierlich zu behandeln und zu unterstützen Menschen, wenn sich ihre Bedürfnisse im Laufe der Zeit ändern.
  • In Fällen, in denen die genetische Untersuchung keine zugrunde liegende Ursache identifizieren konnte, kann eine regelmäßige Nachsorge alle drei Jahre mit einem Genetiker angemessen sein.

Zukunftsperspektiven

Die Früherkennung von HL bei Neugeborenen ist entscheidend für die Intervention und Förderung der Sprachentwicklung. Obwohl das derzeitige physiologische NBHS die Ergebnisse von Neugeborenen mit HL signifikant verbessert, kann es mildes angeborenes HL, später einsetzendes HL im Kindesalter, Risikofaktoren für Aminoglykosid-induziertes HL und auditive Neuropathie übersehen, was zu potenziell vermeidbaren unerwünschten Folgen führt. Derzeit sind die erheblichen Kosten der Sequenzierung und die Komplexität der Ergebnisinterpretation die größten Hürden für ein universelles genetisches Screening. Da die Kosten für die Sequenzierung sinken und sich das Wissen über die Gene und Varianten, die mit allen Kinderkrankheiten, einschließlich HL, assoziiert sind, verbessert, wird das genetische Screening in naher Zukunft wahrscheinlich Teil eines umfassenderen universellen Neugeborenen-Screenings werden. Dies wird sicherlich zu einer frühen audiologischen und ätiologischen Erkennung von HL mit seinen vielen zu realisierenden Vorteilen führen.


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Mehr Informationen:
Marilyn M. Li et al, Klinische Bewertung und ätiologische Diagnose von Hörverlust: Eine klinische Praxisressource des American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG), Genetik in der Medizin (2022). DOI: 10.1016 / j.gim.2022.03.018

Bereitgestellt vom American College of Medical Genetics and Genomics

Zitat: Neue Ressource für die klinische Praxis zu Hörverlust (2022, 10. Mai), abgerufen am 10. Mai 2022 von https://medicalxpress.com/news/2022-05-clinical-resource-loss.html

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